儿科肾脏病学中的痛风、尿酸和嘌呤代谢。
摘要来源：Pediatr Nephrol。 1993 年 2 月；7(1):105-18。 PMID：8439471
摘要作者：J S Cameron、F Moro、H A Simmonds
文章所属单位：英国伦敦盖斯医院联合医学院肾脏医学系。
>摘要：虽然痛风和高尿酸血症通常被认为是男性中年人的病症，但除了众所周知的新生儿尿酸尿之外，这一领域对于儿科肾病专家来说也很重要。由于嘌呤补救酶次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (HPRT) 和腺嘌呤磷酸核糖转移酶 (APRT) 或分解代谢酶黄嘌呤脱氢酶的遗传缺陷，儿童和婴儿可能会出现慢性结石或急性肾功能衰竭。e（XDH）。磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性或继发于糖原贮积病的遗传性嘌呤过量产生也可能出现在患有肾脏并发症的婴儿中。 APRT 缺乏症的儿童可能很难与 HPRT 缺乏症的儿童区分开来，因为排出的不溶性产物 2,8-二羟基腺嘌呤 (2,8-DHA) 的化学性质与尿酸非常相似。此外，由于青春期前的尿酸清除率较高，高尿酸尿而不是高尿酸血症可能是儿童时期嘌呤过量产生的唯一线索。高尿酸血症性肾功能衰竭也可能出现在治疗的儿童白血病和淋巴瘤中，医源性黄嘌呤肾病是这些疾病中别嘌呤醇治疗的潜在并发症。后者也是 Lesch-Nyhan 综合征或部分 HPRT 缺陷治疗中未被充分认识的并发症。这三种情况发生肾脏并发症的可能性因感染、使用尿服用抗生素和因发烧、呕吐或腹泻而导致的脱水。肾小管尿酸盐转运障碍也可能出现在儿童时期。已鉴定出患有 X 连锁遗传性肾结石、肾尿酸盐消耗和肾衰竭的亲属，但一般来说，各种罕见类型的尿酸盐净管状消耗是隐性的且相对良性，偶然发现或表现为绞痛结晶尿。然而，显性遗传性净尿酸盐重吸收增加的相反情况远非良性，表现为家族性肾功能衰竭，高尿酸血症要么先于肾功能障碍，要么与其不成比例。儿科医生在评估儿童和婴儿期的血浆尿酸盐浓度时，需要注意儿童的血浆尿酸盐浓度低于成人，以免错过早期高尿酸尿症。这很重要，因为上述大多数情况都可以治疗成功地使用仔细控制剂量的别嘌呤醇或使尿酸盐更易溶于尿液的方法。黄嘌呤和 2,8-DHA 在任何 pH 值下都极难溶解。虽然 2,8-DHA 的形成也可以通过别嘌呤醇来控制，但碱是禁忌的。高液体、低嘌呤摄入量是治疗 XDH 缺乏症的唯一可能疗法。