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糙皮病样病症是色素性干皮病/科凯恩综合征复合体，烟酸具有临床益处。
摘要来源：Clin Genet。 2015 年 1 月；87(1):56-61。 Epub 2013 年 12 月 20 日。PMID：24354460
摘要作者：H Hijazi、M A Salih、M H A Hamad、H H Hassan、SB M Salih、K A Mohamed、MM Mukhtar、Z A Karrar、S Ansari、N Ibrahim、FS Alkuraya
文章隶属关系：H Hijazi
摘要：一种极其罕见的糙皮病样病症已被描述，该病症对烟酸部分有反应，并与多系统受累相关。这种情况被认为代表一种新的常染色体隐性遗传实体，但潜在的突变在近三十年中仍然未知。此举的目的该研究的目的是确定糙皮病样病症的因果突变，并研究烟酸赋予临床益处的机制。使用自合性作图和外显子组测序来鉴定因果突变，并在烟酸治疗前后对患者成纤维细胞进行彗星测定，以评估其对 DNA 损伤的影响。我们发现了一个在 ERCC5 中存在新突变的单一疾病位点，从而证实该病症实际上是色素性干皮病/科凯恩综合征 (XP/CS) 复合体。重要的是，我们还表明，先前描述的皮肤病学对烟酸的反应与烟酸治疗对患者成纤维细胞中紫外线诱导的 DNA 损伤的显着保护作用是一致的。我们的研究结果显示了外显子组测序在重新分配先前描述的新型临床实体方面的力量，并提出了 XP/CS 复合体患者对烟酸的皮肤病学反应的机制。这提出了有趣的可能性烟酸在 XP 中的潜在治疗用途。