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萝卜硫素改善脆性 X 相关震颤和共济失调综合征患者成纤维细胞中的线粒体代谢。
摘要来源：Neurobiol Dis。 2021 年 9 月；157:105427。 Epub 2021 年 6 月 19 日。PMID：34153466
摘要作者：Eleonora Napoli、Amanda Flores、Yasmeen Mansuri、Randi J Hagerman、Cecilia Giulivi
文章所属单位：Eleonora Napoli
摘要：CGG脆性 X 智力迟钝基因 (FMR1) 的 5 个非翻译区在 55 至 200 之间的扩增会增加患迟发性衰弱性神经肌肉疾病脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS) 的风险。虽然这种突变背后的科学作为 RNA 介导的核苷酸三联体重复的范例扩张性疾病进展迅速，没有任何治疗方法被证明可以有效延迟发病或降低发病率，特别是在疾病的后期阶段。在这里，我们证明了植物化学物质萝卜硫素（SFN）通过 NRF2 依赖和独立的方式发挥作用，对来自 FXTAS 的成纤维细胞中与脑功能、生物能学、未折叠蛋白反应、蛋白体、抗氧化防御和铁代谢相关的通路产生有益影响。受影响的受试者处于所有疾病阶段。这项研究为未来 SFN 治疗 FXTAS 的临床研究铺平了道路，该药物在 NRF2 失调疾病（其中年龄是主要危险因素）的临床试验中的既定用途证实了这一点。