全兄弟姐妹和同父异母兄弟姐妹中自闭症谱系障碍的复发情况以及随时间的变化趋势：一项基于人群的队列研究。
摘要来源：JAMA Pediatr。 2013 年 10 月；167(10):947-53。 PMID：23959427
摘要作者：Therese K Grønborg、Diana E Schendel、Erik T Parner
文章隶属关系：Therese K Grønborg
摘要：重要性：迄今为止，这是第一项以人群为基础的研究，旨在检查自闭症谱系障碍 (ASD) 的复发风险，包括时间趋势，也是第一项考虑自闭症谱系障碍 (ASD) 复发风险的研究同父异母和同父异母的兄弟姐妹。
目标：估计相对复发风险r 丹麦人群中的 ASD，包括同父异母和同父异母兄弟姐妹的复发，并检查 ASD 相对于复发风险的时间趋势。
设计、背景和参与者：在丹麦进行的基于人群的队列研究。对 1980 年 1 月 1 日至 2004 年 12 月 31 日期间在丹麦出生的所有儿童（约 150 万）进行了识别并随访至 2010 年 12 月 31 日。我们确定了一个母亲兄弟姐妹子队列，该子队列源自至少有 2 个孩子的母亲和一个父亲来自至少有 2 个孩子的父亲的兄弟姐妹子队列。
暴露：将兄弟姐妹患有自闭症谱系障碍的孩子与其他孩子进行比较没有患有自闭症谱系障碍的年长兄弟姐妹。
主要结果和措施：调整后的年龄较大的儿童患自闭症谱系障碍的风险比患有自闭症谱系障碍的兄弟姐妹与没有年长兄弟姐妹的孩子进行比较患有自闭症谱系障碍（ASD）。结果 ASD 的总体相对复发风险为 6.9（95% CI，6.1-7.8），并且随着时间的推移没有显着变化；在母亲和父亲的同父异母兄弟姐妹中也观察到类似的风险。母亲同父异母兄弟姐妹的相对复发风险为 2.4（95% CI，1.4-4.1），父亲同父异母兄弟姐妹的相对复发风险为 1.5（95% CI，0.7-3.4）。
结论和相关性：我们基于人群的复发风险估计低于最近报告的临床样本估计。我们的结果表明，自闭症谱系障碍 (ASD) 复发风险与自闭症谱系障碍 (ASD) 患病率不同，没有时间趋势。同父异母和同父异母兄弟姐妹之间复发风险的差异支持了遗传在自闭症谱系障碍中的作用，而母亲同父异母兄弟姐妹的显着复发风险可能支持了与妊娠和母亲宫内环境相关的因素在自闭症谱系障碍中的作用。