摘要标题：
自闭症谱系障碍的生物学基础：临床遗传学家了解因果关系和治疗。
摘要来源：Acta Neurobiol Exp（Wars）。 2010；70(2):209-26。 PMID：20628444
摘要作者：David A Geier、Janet K Kern、Mark R Geier
文章所属单位：美国马里兰州银泉慢性疾病研究所。
摘要：自闭症谱系障碍 (ASD) 也称为广泛性发育障碍 (PDD) 是一组行为定义的神经发育障碍，通常在儿童早期诊断出来。自闭症谱系障碍（ASD）对男孩的影响尤为严重。汞 (Hg) 是一种重金属，在环境中广泛存在且持久存在。汞是鱼类、药物、杀菌剂/除草剂、牙科填充物、温度计和许多其他产品中普遍存在的危险源。汞浓度升高可能会持续存在接触后数年至数十年的大脑。这一点很重要，因为研究人员很早就认识到汞是一种神经发育毒物。它会导致神经元细胞迁移和分裂出现问题，并最终导致细胞变性和死亡。患者的病例报告描述了胎儿和/或幼儿期接触汞后出现 ASD 症状的发育退化，流行病学研究已将接触 Hg 与患者被诊断患有 ASD 的风险升高联系起来。据报道，汞中毒后出现了与自闭症谱系障碍定义或相关的特征相似的免疫、感觉、神经、运动和行为功能障碍，这些相似之处延伸到神经解剖学、神经递质和生物化学。 ASD 的性别二态性可能是由睾酮和汞相互作用引起的协同神经毒性所致；相反，雌激素具有保护作用，可以减轻汞的毒性。汞暴露可能显着增加雄激素水平，因此，诊断患有 ASD 的患者可能会从抗雄激素治疗中显着受益。最后，临床遗传学家拥有丰富的生物标志物来评估和治疗诊断为 ASD 的患者。