摘要标题:
自闭症谱系障碍的表观遗传学。
摘要来源:Adv Exp Med Biol。 2017;978:63-90。 PMID:28523541
摘要作者:Michelle T Siu、Rosanna Weksberg
文章隶属关系:Michelle T Siu
摘要:自闭症谱系障碍 (ASD),最常见的儿童神经发育障碍之一每 68 名儿童中就有 1 名被诊断为精神障碍 (NDD)。 ASD 在临床和病因学上都具有令人难以置信的异质性。 ASD 的发病机制已知很复杂,包括遗传、环境和表观遗传因素。可通过遗传学和环境暴露改变的正常表观遗传标记可能会导致表观遗传改变,从而破坏基因表达的调节,从而对大脑发育重要的生物途径产生负面影响。在本章中,我们旨在总结一些支持以下角色的重要文献:ASD 潜在分子机制中的表观遗传学。我们提供了来自遗传学工作、环境暴露以及最近旨在直接确定 ASD 特异性表观遗传模式的研究的证据,主要关注 DNA 甲基化 (DNAm)。最后,我们简要讨论了当前研究对治疗潜在表观遗传靶点的一些影响以及未来工作的新途径。