摘要标题：
Dravet 综合征的成人运动表型与 STXBP1 基因突变有关，并且对大麻二酚治疗反应良好。
摘要来源：癫痫发作。 2018 年 6 月 13 日；60:68-70。 Epub 2018 年 6 月 13 日。PMID：29929108
摘要作者：Gary Álvarez Bravo、Antonio Yusta Izquierdo
文章隶属关系：Gary Álvarez Bravo
摘要：Dravet 综合征是一种通常引起的可怕疾病由 SCN1A 基因突变引起。最近，其他基因如STXBP1也参与了该疾病的发病机制。 Dravet 综合征患者的 STXBP1 突变还可能导致一些通常归因于 SCN1A 突变携带者的帕金森病特征。管理仍然很困难，这就是为什么大麻二酚成为治疗这种疾病的有效选择。