摘要标题：
抗坏血酸治疗可纠正腓骨肌萎缩症小鼠模型的表型。
摘要来源：Nat Med。 2004 年 4 月；10(4)：396-401。 Epub 2004 年 3 月 21 日。PMID：15034573
摘要作者：Edith Passage、Jean Chrétien Norreel、Pauline Noack-Fraissignes、Véronique Sanguedolce、Josette Pizant、Xavier Thirion、Andrée Robaglia-Schlupp、Jean François Pellissier、Michel Fontés
文章隶属关系：国家健康与医学研究所 UMR491、IPHM、Faculté de Médecine de la Timone、27 Bd。 J. Moulin, 13385 Marseille Cedex 5, France。
摘要：腓骨肌萎缩症 (CMT) 是最常见的遗传性周围神经病，每 2,500 人中就有 1 人受影响。目前唯一可用的治疗方法是康复或矫正手术。该疾病最常见的形式是 CMT-1A，涉及外周髓鞘形成异常神经。在这里，我们使用 CMT-1A 小鼠模型来测试抗坏血酸（一种已知的髓鞘形成促进剂）纠正 CMT-1A 表型的能力。抗坏血酸治疗导致 CMT-1A 表型显着改善，并将 PMP22 的表达降低至低于诱导疾病表型所需的水平。由于抗坏血酸已被 FDA 批准用于其他临床适应症，因此为该疾病患者提供了立即治疗的可能性。