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非综合征性（原发性）自闭症患者的 CGH 阵列研究：16p13.11、16p11 上的缺失.2、1q21.1、2q21.1q21.2 和 8p23.1。
摘要来源：Turk J Med Sci。 2015；45(2):313-9。 PMID：26084120
摘要作者：Kudret Esen Gümüşlü、Hakan Savli、Deniz Sünnetçi、Naci Çine、Bülent Kara、Seda Eren Keskin、Ramis Ufuk Akkoyunlu
文章隶属关系：Kudret Esen Gümüşlü
摘要：背景/目的：利用全基因组CGH阵列技术检测原发性自闭症患者DNA水平的特定分子变化。
材料和方法：由 35 名原发性自闭症患者组成的队列通过使用基于寡核苷酸的 CGH 阵列平台来测试亚显微基因组缺失和重复，接受了临床基因测试。对七名患者进行荧光原位杂交以确认结果。
结果：我们发现 16p13.11 缺失13 名患者，12 名患者 16p11.2 缺失，10 名患者 1q21.1 缺失，8 名患者 2q21.1q21.2 缺失，7 名患者 8p23.1 缺失。
结论：我们的研究表明 16p13.11、16p11.2、1q21.1、2q2l.1q21.2 和 8p23.1 位点中的基因是潜在的易感性和新的原发性自闭症的可疑区域。应在进一步的研究中调查这些区域的缺失，以了解原发性自闭症的发病机制。