I 型糖尿病患者中的 IA-2 自身抗体与 GIMAP5 中的多腺苷酸化信号多态性相关。
摘要来源：基因免疫。 2007 年 9 月；8(6):503-12。 Epub 2007 年 7 月 19 日。PMID：17641683
摘要作者：J-H Shin、M Janer、B McNeney、S Blay、K Deutsch、CB Sanjeevi、I Kockum、A Lernmark、J Graham、、、、Hans Arnqvist、Elizabeth Björck , Jan Eriksson, Lennarth Nyström, Lars Olof Ohlson, Bengt Scherstén, Jan Ostman, M Aili, L E Bååth, E Carlsson, H Edenwall, G Forsander, B W Granström, I Gustavsson, R Hanås, L Hellenberg, H Hellgren, E Holmberg, H Hörnell、Sten-A Ivarsson、C Johansson、G Jonsell、K Kockum、B Lindblad、A Lindh、J Ludvigsson、U Myrdal、J Neiderud、K Segnestam、S Sjöblad、L Skogsberg、L Strömberg、U Ståhle、B Thalme、 K Tullus、T Tuvemo、M Wallensteen、O Westphal、J Aman
文章所属：部门加拿大不列颠哥伦比亚省伯纳比西蒙弗雷泽大学统计与精算科学系。
摘要：针对瑞典 I 型糖尿病患者和对照（0-34 岁）的大型病例对照研究随着年龄的增长，我们测试了以下假设：GIMAP5 基因是自发性 BioBreeding 大鼠糖尿病中淋巴细胞减少的关键遗传因素，与 I 型糖尿病相关。与突发 I 型糖尿病患者中的胰岛自身抗体相关，或与突发 I 型糖尿病患者中临床发病时的年龄相关。等位基因关联的初始扫描之后是更详细的逻辑回归模型，该模型针对已知的 I 型糖尿病风险因素和潜在的混杂变量进行了调整。位于 GIMAP5 多腺苷酸化信号中的单核苷酸多态性 (SNP) rs6598 与 I 型糖尿病患者中存在显着水平的 IA-2 自身抗体相关。具有 rs6598 次要等位基因 A 的患者 IA-2 自身抗体患病率增加调整临床发病年龄 (P=8.0 x 10(-13)) 和 HLA-DQ A1*0501 数量后，与没有次要等位基因的患者相比，dy 水平（OR=2.2；Bonferroni 校正 P=0.003） -B1*0201 单倍型 (P=2.4 x 10(-5)) 和 DQ A1*0301-B1*0302 单倍型 (P=0.002)。 GIMAP5 多态性与 I 型糖尿病、GAD65 或胰岛素自身抗体、ICA 或患者临床发病年龄无关。这些数据表明 GIMAP5 基因与 I 型糖尿病中的胰岛自身免疫相关，并补充了最近的发现，表明在另一种自身免疫性疾病中存在相同的 SNP。