新生儿筛查与胰岛素依赖型糖尿病相关的高危人类白细胞抗原标记物：ABIS 研究。
摘要来源：Ann N Y Acad Sci。 2002 年 4 月；958：312-6。 PMID：12021131
摘要作者：L Berzina、A Shtauvere-Brameus、J Ludvigsson、C B Sanjeevi
文章所属单位：瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡研究所分子医学系。 [电子邮件受保护]
摘要：类型1（胰岛素依赖型）糖尿病与特定的高危 HLA DQ 和 DR 单倍型以及胰岛细胞抗体相关。白种人的 IDDM 易感性与 DQ2/DQ8 (DQA1*0501-DQB1*0201/DQA1*0301-DQB1*0302) 和 DQ6 (B1*0604) 的相关性比与 DRB1*03/DRB1*04 的相关性更强，而 sDQ6 (B1*0602) 的单个拷贝可提供针对 1 型糖尿病的充分保护。作为 ABIS（瑞典东南部所有婴儿）研究的一部分，我们通过聚合酶链式反应 (PCR) 扩增基因的第二个外显子，手动点印迹到尼龙膜合成序列上，完成了 DQA1、DQB1 和 DRB1 的分型-特异性寡核苷酸 (SSO) 探针，用 (32)P-dCTP 进行 3 末端标记，然后进行杂交，然后使用 SSO 探针进行严格洗涤和放射自显影。在瑞典东南部出生的 3756 名新生儿中，我们发现高危基因型 DQ2/DR3-DO8/DR4 的比例为 1%，单倍型 DQ8/DR4 的比例为 7.8%，单倍型 DQ2/DR3 的比例为 9.6%。 16.4%的新生儿携带DQ2/DR3或DQ8/DR4；新生儿携带低风险DQ6分子如下：DQ2/DR3-DQ6/DR15，1.3%； DQ8/DR4-DQ6/DR15，1.3%；和 DQ6/DR15，9.4%。我们从结果中得出结论，瑞典 IDDM 的高发病率至少部分是由于高风险 HLA 单倍型的患病率增加所致。与一般人群中的保护性单倍型相比（20% 对 13%）。