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大脑维生素 B5（D-泛酸）缺乏是亨廷顿病代谢紊乱和神经变性的潜在原因。
摘要来源：代谢物。 2019 年 6 月 11 日；9(6)。 Epub 2019 年 6 月 11 日。PMID：31212603
摘要作者：Stefano Patassini、Paul Begley、Jingshu Xu、Stephanie J Church、Nina Kureishy、Suzanne J Reid、Henry J Waldvogel、Richard L M Faull、Russell G Snell、Richard D Unwin、Garth J S Cooper
文章隶属关系：Stefano Patassini
摘要：亨廷顿病 (HD) 是一种由该基因外显子 1 中的 CAG 重复扩展引起的神经退行性疾病。 HD 通常出现在中年，纹状体 GABA 能投射神经元丧失，并伴有进展性症状。壳核萎缩，随后是其他大脑区域萎缩，但遗传学和神经退行性变之间的联系尚不清楚。我们在一项病例对照研究中测量了 HD 人类大脑中的代谢扰动，发现维生素 B5 普遍降低，维生素 B5 是辅酶 A (CoA) 的必需前体，对于正常的中间代谢至关重要。大脑泛酸缺乏症是一种新发现的人类 HD 代谢缺陷，可能会：(i) 损害神经元 CoA 生物合成； (ii) 刺激多元醇途径活性； (iii) 损害糖酵解和三羧酸循环活性； (iv) 改变脑-尿素代谢。泛酸缺乏可能导致 HD 患者出现神经变性/痴呆，而这可以通过维生素 B5 治疗来预防。