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生酮饮食可补偿 AGC1 缺陷并改善髓鞘形成。
摘要来源：癫痫。 2015 年 9 月 24 日。Epub 2015 年 9 月 24 日。PMID：26401995
摘要作者：Maria Dahlin、Daniel A Martin、Zandra Hedlund、Monica Jonsson、Ulrika von Döbeln、Anna Wedell
文章隶属关系：Maria Dahlin摘要：
大脑天冬氨酸-谷氨酸载体 (AGC1) 在神经元中特异性表达，它将天冬氨酸从线粒体转运到细胞质，并在将烟酰胺腺嘌呤二核苷酸 (NADH) 还原等价物转移到细胞质中发挥作用。线粒体作为苹果酸-天冬氨酸穿梭机的一部分。 AGC1 功能缺陷是先天性代谢缺陷的基础，表现为 s从几个月大起，就会出现肌张力低下、精神运动发育迟缓和癫痫发作。在 AGC1 缺乏症中，由于缺乏 N-乙酰天冬氨酸 (NAA)，会出现继发性髓鞘形成不足，NAA 通常是由神经元中天冬氨酸乙酰化产生的，是邻近少突胶质细胞合成脂肪酸所必需的。根据 AGC2 缺陷的经验，我们预测糖酵解的减少应该补偿代谢缺陷，并允许 AGC1 缺陷恢复髓鞘形成。因此，一名 AGC1 缺乏症患者在 6 岁时通过生酮饮食开始限制碳水化合物的摄入。无论是临床上还是放射学上，反应都是显着的。精神运动发育显示出明显的改善，磁共振成像（MRI）显示髓鞘形成已恢复。这是第一个成功治疗继发性髓鞘形成不足的报道。由于 AGC1 是由神经元线粒体呼吸链产生的质子梯度驱动的，因此一般而言，该结果与继发性髓鞘形成不足具有潜在相关性。