先天性高胰岛素血症患者的生酮饮食：预防脑损伤的新方法。
摘要来源：Orphanet J Rare Dis。 2015；10(1):120。 Epub 2015 年 9 月 24 日。PMID：26399329
摘要作者：Arianna Maiorana、Lucilla Manganozzi、Fabrizio Barbetti、Silvia Bernabei、Giorgia Gallo、Raffaella Cusmai、Stefania Caviglia、Carlo Dionisi-Vici
文章归属：Arianna Maiorana
摘要：背景：先天性高胰岛素血症 (CHI) 是儿童低血糖的最常见原因。除了增加外周葡萄糖利用率外，胰岛素分泌失调还会通过抑制糖代谢来诱发严重的低血糖和神经性低血糖症。基因分解、糖异生和脂肪分解。这导致所有脑能量底物（葡萄糖、乳酸和酮）的短缺，并可能导致严重的神经系统后遗症。对药物治疗无反应的 CHI 患者可能会接受近全胰腺切除术，继发性糖尿病的风险增加。生酮饮食（KD）通过重现类似禁食的状态，其中身体燃料主要来自β-氧化，旨在提供替代的大脑底物，例如酮体。我们利用了 KD 对与 GLUT1 缺乏（一种跨血脑屏障的葡萄糖转运受损的疾病）相关的神经元损伤的已知保护作用，并对药物无反应的 CHI 患者进行了 KD 治疗，目的是为神经元提供葡萄糖的能源替代品。
方法：患有由自发性 GCK 引起的长期耐药 CHI 的儿童激活突变（p.Val455Met）患有癫痫症并表现出神经发育异常。在尝试了各种治疗方案但没有成功后，家长们建议进行近乎全胰腺切除术，而家长们则要求其他选择。因此，我们建议将生酮饮食与胰岛素抑制药物联合使用。
结果：我们服用生酮饮食 2 年。六个月后不久，患者癫痫危象消失，脑电图正常，心理发育和生活质量明显恢复。
结论：KD 可能是支持特定 CHI 病例脑功能的有效治疗方法。