摘要标题:
氟西汀加重 Rapsyn 先天性肌无力综合征。
摘要来源:肌肉神经。 2016 年 7 月 11 日。Epub 2016 年 7 月 11 日。PMID:27397848
摘要作者:Amy C Visser、Ruple S Laughlin、William J Litchy、Eduardo E Benarroch、Margherita Milone
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简介:氟西汀是一种选择性血清素再摄取抑制剂和乙酰胆碱受体的长效开放通道阻滞剂,常用于慢通道先天性肌无力综合征 (CMS) 的治疗。
方法:我们报告一名 42 岁女性,她患有有阵发性四肢无力史,在开始使用氟西汀治疗抑郁症后病情恶化。 CMS 基因检测揭示了 rapsyn 中的纯合致病突变(RAPSN) 基因 (p.Asn88Lys)。在氟西汀停药前和停药后 1 个月进行电诊断测试。
结果:腓骨的 2 Hz 重复神经刺激和脊髓副神经的基线下降分别为 36% 和 14%。停用氟西汀1个月后,脊副神经减量不再存在,腓神经减量改善17%。
结论: 此病例表明,继发于 RAPSN 突变的 CMS 患者在接受氟西汀治疗后,临床和电生理学结果均出现恶化。肌肉神经,2016。