丙酸血症患者的血浆 CoQ10 状态以及泛醇治疗的可能益处。
摘要来源：抗氧化剂（巴塞尔）。 2022 年 8 月 16 日；11(8)。 Epub 2022 年 8 月 16 日。PMID：36009307
摘要作者：Sinziana Stanescu、Amaya Belanger-Quintana、Borja Manuel Fernández-Felix、Pedro Ruiz-Sala、Patricia Alcaide、Francisco Arrieta、Mercedes Martínez-Pardo
文章隶属关系：Sinziana Stanescu
摘要：丙酸血症 (PA) 是一种先天性代谢错误，涉及丙酰辅酶 A 羧化酶缺陷。更好地控制急性失代偿发作以及更好的治疗和监测已经改善了患有该问题的患者的预后。然而，隆代谢控制良好的患者可能会出现 g 期并发症，这是由于回补缺陷、氧化应激增加和抗氧化能力降低引起的线粒体功能障碍的结果。辅酶 Q10 (CoQ10) 是一种营养补充剂，具有显着的抗氧化作用，并已被证明可以改善线粒体功能。目前的前瞻性介入研究检查了 PA 患者的 CoQ10 血浆浓度、他们对补充泛醇的耐受性及其益处。 7 名 PA 患者（年龄 2.5 至 20 岁，4 名男性）接受了泛醇形式的 CoQ10 补充剂（10 毫克/公斤/天，持续 6 个月）。总共 6/7 名患者的血浆 CoQ10 浓度降低，在补充泛醇后恢复正常（-值<0.001），且耐受性良好。研究期间尿柠檬酸盐水平显着增加（-值：0.001），同时柠檬酸盐/甲基柠檬酸盐比率升高（-值：0.03）。没有哦PA 的血浆或尿液生物标志物发生了显着变化。 PA 患者表现出血浆 CoQ10 缺乏，补充泛醇可以纠正这种情况。与基线相比，克雷布斯循环中间柠檬酸盐的尿排泄和柠檬酸盐/柠檬酸甲酯比率显着增加，表明回补得到改善。这种治疗耐受性良好，应该作为预防 PA 中可能与多因素线粒体功能障碍相关的慢性并发症的方法进行进一步研究。