成人苯丙酮尿症 (PKU) 患者需要补充维生素 B12 和维生素 B6。
摘要来源：J Inherit Metab Dis。 2006 年 2 月；29(1):47-53。 PMID：16601867
摘要作者：A M Hvas、E Nexo、J B Nielsen
摘要：苯丙酮尿症 (PKU) 是由苯丙氨酸羟化酶的常染色体隐性缺陷导致转化失败引起的苯丙氨酸转化为酪氨酸。为了避免因苯丙氨酸增加而造成不可逆的神经损伤，出生后迅速开始治疗。我们检查了 31 名饮食蛋白质限制较少的成年 PKU 患者。理论上，由于动物产品摄入有限，这些 PKU 患者发生维生素 B(12) 和 B(6) 缺乏症的风险增加。除了实验室测试 (n = 31) 之外，我们还获得了临床信息 (n = 30) 和有关食品公司的详细信息消费（n = 28）。四分之三的患者有维生素 B(12) 缺乏的早期生化迹象。尽管叶酸状态正常，但 9 例 (29%) 的血浆同型半胱氨酸高于 12 微摩尔/升。根据这些发现，食物调查问卷表明，11 名患者 (39%) 摄入的维生素 B(12) 少于推荐的每日维生素 B(12)，20 名 (71%) 患者摄入的维生素 B(6) 少于推荐的每日维生素 B(6)。研究发现，维生素 B(12) 摄入量减少与血清钴胺素减少 (p = 0.04) 和血清转钴胺饱和度减少 (p = 0.03) 之间存在显着相关性。 11 名患者每天服用维生素药丸，这些患者的血浆同型半胱氨酸明显低于其他患者。本研究表明，成年 PKU 患者发生维生素 B(12) 缺乏症的风险增加，并且他们的维生素 B(6) 摄入量低于每日推荐摄入量。总之，PKU 患者在整个成年生活中需要持续的饮食指导，并考虑风险、成本和潜在的好处，对于这些患者来说，每日补充维生素似乎是合理的。