摘要标题：
剥夺泛酸会在泛酸激酶相关神经变性小鼠模型中引发运动障碍和无精症。
摘要来源：J Inherit Metab Dis。 2007 年 6 月；30(3):310-7。 Epub 2007 年 4 月 12 日。PMID：17429753
摘要作者：Y M Kuo、S J Hayflick、J Gitschier
摘要：我们询问剥夺泛酸（PA；PA；维生素 B5），泛酸激酶 2 (PANK2) 的底物，遗传性神经系统疾病 PKAN（泛酸激酶相关神经变性，以前称为 Hallervorden-Spatz 综合征）缺乏这种酶。进行这项研究是因为 Pank2 基因缺失的小鼠未能表现出人类疾病的神经学表现。野生型和 Pank2 突变小鼠被喂食缺乏泛酸的饮食，并监测基因随着时间的推移，与控制饮食的动物相比，其健康状况、生育能力和运动能力得到了改善。食用缺乏 PA 饮食的两种基因型小鼠均表现出梳理不良、皮毛变灰和体重下降的情况。剥夺 PA 后，野生型小鼠表现出无精症（Pank2 小鼠中也出现这种表型）以及骨盆低位和步伐缓慢的运动障碍。后肢似乎拖拉，偶尔会伸展成不自然的姿势，持续 16-17 秒，可能表明肌张力障碍。运动障碍也可能发生在 PA 缺失的 Pank2 突变小鼠中，但它们在进行详细分析之前就急剧死亡。值得注意的是，饮食 PA 的恢复导致总体健康和仪容仪表的恢复、体重增加、运动障碍的逆转以及成熟精子在 4 周内重新出现。这项研究证实了 PA 代谢在 PKAN 疾病机制中的首要地位。 PA 剥夺为 PKAN 提供了有用的表型，使我们能够测试药理学和治疗这种破坏性疾病的其他干预策略。