麸质共济失调的视角：流行病学、遗传易感性和临床特征。
摘要来源：Brain。 2003 年 3 月；126（第 3 部分）：685-91。 PMID：12566288
摘要作者：Marios Hadjivassiliou、Richard Grünewald、Basil Sharrack、David Sanders、Alan Lobo、Clare Williamson、Nicola Woodroofe、Nicholas Wood、Aelwyn Davies-Jones
文章所属机构：英国谢菲尔德皇家哈勒姆郡医院神经内科。 [电子邮件受保护]
摘要：我们先前描述了一组表现为共济失调（麸质共济失调）的麸质敏感性患者，并表明这种疾病实体可能是大量散发性特发性共济失调患者的原因。我们有他们ore 研究了一大群散发性和家族性共济失调患者中麸质敏感性的患病率，并研究了这些群体中麸质敏感性可能的遗传倾向。来自北特伦特的 224 名患有各种原因的共济失调患者（59 名家族性和/或脊髓小脑共济失调 1、2、3、6 和 7 以及弗里德赖希共济失调检测呈阳性，132 名散发性特发性共济失调患者和 33 名临床可能的小脑性共济失调患者）对来自伦敦神经病学研究所的 44 名散发性特发性共济失调患者进行了筛查，以确定是否存在抗麦醇溶蛋白抗体。总共筛选了1200名志愿者作为正常对照。家族性组中抗麦醇溶蛋白抗体的患病率是 59 人中的 8 人 (14%)，散发性特发性组中 132 人中的 54 人 (41%)，MSA-C 组 33 人中的 5 人 (15%)，以及 149 人。正常对照中为 1200 (12%)。散发性特发性组的患病率伦敦在 44 家中排名第 14 名（32%）。特发性散发组与其他组之间的患病率差异非常显着（分别为P<0.0001和P<0.003）。 68例麸质共济失调患者的临床特征如下：共济失调平均发病年龄为48岁（范围14-81岁），共济失调平均持续时间为9.7年（范围1-40岁）。 84% 的患者出现眼部症状，66% 的患者出现构音障碍。 75%的患者出现明显的上肢共济失调，90%的患者出现下肢共济失调，100%的患者出现步态共济失调。仅 13% 出现胃肠道症状。 MRI 显示 79% 的人小脑萎缩，19% 的人白质高信号。百分之四十五的患者有感觉运动轴突神经病的神经生理学证据。 24% 的人发现麸质敏感性肠病。 72% 的患者存在 HLA DQ2。因此，麸质共济失调是散发性特发性共济失调的最常见原因。抗麦胶蛋白抗体检测对于散发性共济失调患者的首次就诊至关重要。