与麸质敏感性相关的散发性小脑共济失调。
摘要来源：大脑。 2001 年 5 月；124（第 5 部分）：1013-9。 PMID：11335703
摘要作者：K Bürk、S Bösch、C A Müller、A Melms、C Zühlke、M Stern、I Besenthal、M Skalej、P Ruck、S Ferber、T Klockgether、J Dichgans
文章隶属关系：德国蒂宾根大学神经病学系。 [email protected]
摘要：共 104 条散发性小脑共济失调患者接受了抗麦胶蛋白和抗肌内膜抗体检测。 12 名麸质敏感性患者 (11.5%) 接受了十二指肠活检和广泛的临床、电生理学、神经心理学、放射学和实验室研究，包括人类白细胞抗原 (HLA) 分型。二患者表现出典型的麸质敏感性肠病变化，伴有隐窝增生和粘膜变平。五名患者的上皮内淋巴细胞计数升高。发现具有麸质敏感性的散发性共济失调与 HLA DQB1*0201 单倍型紧密相关 (70%)。神经系统症状与维生素缺乏症或炎症性脑脊液变化无关。临床综合征以进行性小脑共济失调为主，伴有站立和步态共济失调（100%）、构音障碍（100%）和肢体共济失调（97%）。动眼神经异常包括凝视诱发性眼球震颤（66.7%）、自发性眼球震颤（33.3%）、眼跳减慢（25%）和向上凝视麻痹（16.7%）。小脑外特征还包括深部感觉丧失（58.3%）、膀胱功能障碍（33.3%）和踝反射减弱（33.3%）。根据临床发现，电生理学检查显示明显的轴突神经病变，振幅降低（50%）和诱发电位异常（58.3%）。论神经心理学校准测试中，患者表现出中度言语记忆和执行功能障碍。所有患者的 MRI 均有小脑萎缩的证据。我们的结论是，散发性共济失调可能与麦醇溶蛋白抗体阳性有关。然而，粘膜病理学并不代表麸质敏感性共济失调的必然条件。该疾病与乳糜泻中发现的相同 HLA 单倍型密切相关，这一事实不仅证明乳糜泻和麸质敏感性共济失调是同一疾病实体的一部分，而且支持小脑变性的免疫发病机制的假设。