摘要标题：
补充维生素 E 可改善 1b 型糖原累积病患者的中性粒细胞减少症并降低感染频率。
摘要来源：Eur J Pediatr。 2009 年 9 月；168(9):1069-74。 Epub 2008 年 12 月 9 日。PMID：19066956
摘要作者：D Melis、R Della Casa、R Parini、M Rigoldi、C Cacciapuoti、P Marcolongo、A Benedetti、V Gaudieri、G Andria、G Parenti
摘要：背景：中性粒细胞减少症和/或中性粒细胞功能障碍是 1b 型糖原累积病 (GSD1b) 表型的一部分。最近的研究表明，细胞凋亡的激活和活性氧的增加与 GSD1b 中性粒细胞减少症的发病机制有关。方法：我们对 7 名 GSD1b 患者进行了为期 2 年的研究，以评估维生素 E（一种已知的抗氧化剂）在预防或改善与中性粒细胞减少症和中性粒细胞功能障碍。监测感染的频率和严重程度、中性粒细胞计数和功能、回肠结肠镜检查和肠道组织学。在第一年，患者没有服用维生素 E；在研究的第二年，他们的治疗方案中添加了维生素 E 补充剂。结果：补充维生素E期间，中性粒细胞计数平均值显着升高（p <0.05），中性粒细胞计数低于500/mm(3)的情况较少见（p <0.05）；感染、口腔溃疡和肛周病变的频率和严重程度降低（p <0.05）；回肠结肠镜检查和组织学检查显示轻度改善。补充维生素 E 不会导致中性粒细胞功能发生变化。结论：这些结果表明补充维生素 E 可能对 GSD1b 患者有益，并可能减轻与中性粒细胞减少症相关的疾病表现。