通过生理基因组学关联评估他汀类药物引起的肌痛机制。
摘要来源：动脉粥样硬化。 2011 年 7 月 20 日。Epub 2011 年 7 月 20 日。PMID：21868014
摘要作者：Gualberto Ruaño、Andreas Windemuth、Alan H B Wu、John P Kane、Mary J Malloy、Clive R Pullinger、Mohan Kocherla、Kali Bogaard、Bruce R Gordon、Theodore R Holford、Ankur Gupta、Richard L Seip、Paul D Thompson
文章隶属：遗传学研究中心，哈特福德医院，哈特福德，CT，06102，美国； Genomas, Inc., Hartford, CT, 06106, USA。
摘要：目的：我们研究了预测他汀类药物治疗患者肌肉副作用的基因变异。我们利用生理基因组学方法构建了与他汀类药物引起的肌痛相关的多基因组原型。背景：大约 10% 的血脂门诊患者会出现他汀类药物引起的肌痛。其临床表现可y 部分取决于患者之间的基因变异。方法：我们对在美国四个门诊诊所接受他汀类药物治疗的 793 名患者（377 名患有肌痛，416 名没有肌痛）进行了基因分型，以评估文献中的 31 个候选基因与他汀类药物引起的常见肌痛的关联。结果：三个先前假设的候选基因得到验证：COQ2（rs4693570）编码对羟基苯甲酸酯聚异戊二烯基转移酶，参与辅酶 Q10 的生物合成（p<0.000041）； ATP2B1 (rs17381194)，编码参与钙稳态的钙转运 ATP 酶 (p<0.00079)； DMPK (rs672348)，编码与强直性肌营养不良有关的蛋白激酶 (p<0.0016)。结论：候选基因 COQ2、ATP2B1 和 DMPK 分别代表参与肌细胞能量转移、钙稳态和强直性肌张力障碍的途径，被验证为接受他汀类药物治疗的患者中观察到的常见肌痛的标志物。三个整合到生理基因组预测系统中的基因可能与临床实践中的肌痛诊断和预后相关。