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高剂量泛醇补充剂对伴有复合杂合 COQ2 突变的家族性多系统萎缩病例的三年随访。
摘要来源：
小脑。 2017 年 6 月；16(3):664-672。 PMID：28150130
摘要作者：Jun Mitsui、Ken Koguchi、Toshimitsu Momose、Miwako Takahashi、Takashi Matsukawa、Tsutomu Yasuda、Shin-Ichi Tokushige、Hiroyuki Ishiura、Jun Goto、Shigeaki Nakazaki、Tomoyoshi Kondo、Hidefumi Ito、Yorihiro Yamamoto、Shoji Tsuji
文章归属：Jun Mitsui
摘要：我们报告了对一例家族性多系统萎缩症 (MSA) 患者使用高剂量泛醇补充剂进行的 3 年随访。 CO 杂合无义 (R387X) 和错义 (V393A) 突变Q2。高剂量补充泛醇显着增加了脑脊液和血浆中的总辅酶 Q10 水平。该患者处于MSA晚期，临床评定量表各项评分3年来保持稳定，未发生变化。然而，通过(15)O2 PET测量的大脑氧代谢比在给予泛醇后增加了约30%，这表明泛醇可以改善大脑中线粒体的氧化代谢。它还表明泛醇对于 COQ2 突变的 MSA 患者具有治疗潜力。有必要对 MSA 患者进行大剂量泛醇给药的进一步临床试验。