摘要标题：
儿童巨噬性肌筋膜炎 - 血缘关系和临床病理特征。
摘要来源：神经肌肉疾病。 2004 年 4 月；14(4)：246-52。 PMID：15019702
摘要作者：Yoram Nevo、Miriam Kutai、Joseph Jossiphov、Amir Livne、Zvi Neeman、Talmon Arad、Ronit Popovitz-Biro、Jacob Atsmon、Yehuda Shapira、Dov Soffer
文章隶属关系：Yoram Nevo
摘要：巨噬性肌筋膜炎几乎只在成人中发现。我们描述了六名患有这种疾病的阿拉伯穆斯林儿童。其中三人出现肌张力低下、发育迟缓和癫痫发作，并接受了线粒体疾病评估。其他三个孩子患有肌张力低下，主要是运动迟缓。六个家族中有五个是近亲血亲。在所有活检中，筋膜和邻近的肌外膜中都存在大量巨噬细胞。巨噬细胞CD68 呈高碘酸希夫阳性且具有免疫反应性。通过电子显微镜和能量色散 X 射线微量分析评估的一项活检显示巨噬细胞中含有铝的晶体结构。两名患有运动迟缓和肌张力低下的儿童接受口服泼尼松治疗 3 个月，但临床无改善。遗传易感性可能解释了不同人群中巨噬细胞肌筋膜炎患病率的差异。至少在儿童时期，巨噬细胞肌筋膜炎作为一种病理实体与临床症状和体征之间似乎没有联系。