大脑过度兴奋和难治性乳糜泻：一种新综合征。
摘要来源：摘要作者：Marios Hadjivassiliou、Jayne Fotheringham、David Sanders、Richard Grunewald、Nigel Hoggard、Ptolemy Sarrigiannis
文章隶属关系：皇家哈勒姆郡医院。
摘要：大脑过度兴奋和难治性乳糜泻：一种新综合征麸质相关疾病 (GRD) 是新提出的术语，涵盖由麸质摄入引发的一系列免疫介导疾病。虽然乳糜泻（麸质敏感性肠病）仍然是最典型的 GRD 之一，但神经功能障碍是最常见的肠外表现之一，具有一系列表现，例如小脑性共济失调、神经病、感觉神经节病和脑病（头痛和白质异常）。神经系统表现可伴有或不伴有肠病。进行性肌阵挛性共济失调和乳糜泻的实体是1984 年首次报道，此后偶尔发表病例报告。我们在这里介绍了最大系列的 7 名患者的临床和详细电生理学特征，并进一步表征并因此将该综合征重新命名为伴有共济失调和难治性乳糜泻的进行性皮质过度兴奋。这 7 名患者（5 名男性，2 名女性）是从定期到我们的麸质/神经科诊所就诊的 540 名具有 GRD 神经系统表现的患者中确定的。神经系统症状出现的平均年龄为 58 岁（范围 46 至 76 岁）。与肌阵挛性共济失调（例如眼阵挛性肌阵挛性共济失调综合征）不同，这些患者的肌阵挛性震颤最初是局灶性的（面部、舌头、一只手臂和/或一条腿），但随后扩散到影响身体的其他部位。其中 5 名患者以癫痫为特征，其中 3 名患者在进展为全身性癫痫发作之前有杰克逊进行曲病史。一名患者的神经系统表现为 Epi 状态莱普古斯。所有患者均有轻度肢体共济失调和较明显的步态共济失调。电生理学显示皮质肌阵挛的证据。其中四人具有连续性部分性癫痫表型，三人后来出现更广泛的抽搐。所有病例都有小脑受累的临床、影像和/或病理证据，但这并不是残疾的主要来源，与麸质共济失调患者相比，小脑共济失调是最致残的特征。所有患者均坚持严格的无麸质饮食，并消除麸质相关抗体，尽管如此，仍有证据表明存在与难治性乳糜泻相符的肠病（5 例为 1 型，2 例为 2 型）。 13 年后，2 型难治性肠病患者中的 1 人死于转移性肠病相关淋巴瘤。另一人在因推测的肠病相关淋巴瘤出现神经系统症状后一年死亡。其中四人接受了霉酚酸酯治疗，另一人还接受了额外治疗联合利妥昔单抗和静脉注射免疫球蛋白。虽然他们的共济失调得到了改善，但肌阵挛仍然是他们疾病中最严重的特征，并且有扩散和影响身体其他部位的趋势。这种综合征虽然罕见，但似乎是难治性克罗恩病最常见的神经系统表现。临床表现从局灶反射性抽搐到持续性部分性癫痫，涵盖了皮质肌阵挛的整个临床谱。该实体可能诊断不足且难以治疗。