摘要标题：
RNA 外泌体与人类疾病。
摘要来源：Methods Mol Biol。 2020；2062：3-33。 PMID：31768969
摘要作者：Milo B Fasken、Derrick J Morton、Emily G Kuiper、Stephanie K Jones、Sara W Leung、Anita H Corbett
文章归属：Milo B Fasken
摘要：进化上保守的 RNA 外泌体是一种多亚基核糖核酸酶复合物，可加工和/或降解大量 RNA。最近，编码 RNA 外泌体结构亚基和催化亚基的基因突变与人类疾病有关。结构外泌体基因 EXOSC2 的突变会导致一种独特的综合征，包括色素性视网膜炎、听力损失和轻度智力障碍。相反，结构外泌体基因 EXOSC3 和 EXOSC8 的突变分别导致桥小脑发育不全 1b 型 (PCH1b) 和 1c 型 (PCH1c)，这与常染色体隐性遗传、神经退行性疾病。此外，结构外泌体基因 EXOSC9 的突变会导致类似 PCH 的疾病，包括小脑萎缩和脊髓运动神经元病。最后，催化外泌体基因 DIS3 的突变与多发性骨髓瘤（一种浆 B 细胞肿瘤）有关。这些 RNA 外泌体基因的突变如何导致独特的组织特异性疾病目前尚不清楚。在本章中，我们研究了RNA外泌体复合物在人类疾病中的作用，并讨论了不同外泌体亚基基因的突变可能损害RNA外泌体功能并引发多种疾病的机制。