摘要标题：
生酮饮食对葡萄糖转运蛋白 1 缺乏综合征经典表型中的癫痫发作、认知功能和其他神经系统疾病的影响。
摘要来源：神经儿科。 2015 年 10 月；46(5):313-20。 Epub 2015 年 8 月 12 日。PMID：26267703
摘要作者：Hakan Gumus、Ayşe Kaçar Bayram、Fatih Kardas、Mehmet Canpolat、Ahmet Ok Çağlayan、Sefer Kumandas、Mustafa Kendirci、Huseyin 每篇文章隶属关系：
Hakan Gumus
摘要：目标 本研究的目的是描述被诊断为葡萄糖的患者的特征转运蛋白 1 缺乏综合征 (Glut1D)，并评估生酮饮食 (KD) 疗法对癫痫控制、认知功能、和其他神经系统疾病。患者和方法 我们研究了六名具有 Glut1D 经典表型的无关患者，重点关注临床和实验室特征、KD 治疗和 25 个月随访期间的结果。结果 五名患者在酮症发作后不再出现癫痫发作，并停用抗惊厥药物。其他神经系统特征，如共济失调、痉挛和肌张力障碍，与癫痫控制相比，表现出不太显着的改善。智商（IQ）水平或小头畸形没有显着变化。所有患者的警觉性、注意力、动机和活动都得到了不同程度的适度改善。在 5 名患者中观察到 KD 的早发不良反应。一名患者的生酮饮食方案失败了，因此，他的饮食被改变为生酮饮食的替代方案。结论 KD 治疗可显着改善癫痫发作和认知功能，但其对患者其他神经系统疾病的效果似乎不那么显着。当不能容忍经典 KD 时，KD 的替代方案可能会有所帮助。