摘要标题：
补充辅酶 Q10 可挽救异戊二烯二磷酸合酶 2 亚基突变的 Pdss2kd/kd 小鼠的肾脏疾病。
摘要来源：Am J Physiol Renal Physiol。 2008 年 11 月；295(5)：F1535-44。 Epub 2008 年 9 月 10 日。PMID：18784258
摘要作者：Ryoichi Saiki、Adam L Lunceford、Yuchen Shi、Beth Marbois、Rhonda King、 Justin Pachuski、Makoto Kawamukai、David L Gasser、Catherine F Clarke
摘要：编码异戊二烯基二磷酸合酶亚基 2 (Pdss2kd/kd) 的基因携带 kd（肾脏疾病）突变的纯合子小鼠会出现间质性肾病肾炎，最终死于终末期肾病。 PDSS2 多肽与 PDSS1 协同合成辅酶 Q（Q 或泛醌）的聚异戊二烯基尾，辅酶 Q 是线粒体呼吸电子传递所需的脂质醌。我们已经证明 Pdss 中 Q 含量的缺乏是明显的2kd/kd 的小鼠肾脏在 40 天龄时就会提取脂质，因此比蛋白尿和肾脏疾病的发病早几周。 PDSS2 中 kd (V117M) 突变的存在并不妨碍其与 PDSS1 的关联。然而，PDSS2 的 kd 突变体形式与 PDSS1 在大肠杆菌中的异源表达重现了在 Pdss2kd/kd 小鼠中观察到的 Q 缺陷。膳食补充 Q10 可以显着缓解 Pdss2kd/kd 突变小鼠的蛋白尿和间质性肾炎。研究结果表明，Q 可能是一种有效的脂溶性抗氧化剂，而不是通过促进肾脏线粒体呼吸来发挥作用。这种 Q10 补充剂可能对治疗某些形式的局灶节段性肾小球硬化症具有深远而有益的作用，这反映了 Pdss2kd/kd 小鼠的肾脏疾病。