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利用紫甘薯色素和肌醇的功效治疗经典半乳糖血症。
摘要来源：Int J摩尔科学。 2022 年 8 月 4 日；23(15)。 Epub 2022 年 8 月 4 日。PMID：35955788
摘要作者：Synneva Hagen-Lillevik、Joshua Johnson、Anwer Siddiqi、Jes Persinger、Gillian Hale、Kent Lai
文章归属：Synneva Hagen-Lillevik
摘要：经典半乳糖血症 (CG) 是一种由 GALT 基因突变引起的破坏性先天性代谢缺陷编码半乳糖代谢中的半乳糖-1磷酸尿苷酰转移酶。 CG 的严重并发症包括神经功能障碍、生长受限、认知迟缓，对于大多数女性来说，还包括原发性卵巢功能不全。缺席GALT 酶的作用会导致异常半乳糖代谢物的积累，这被认为是造成后遗症的原因。除了限制膳食半乳糖之外，没有其他治疗方法，但这并不能阻止并发症的发展；因此，迫切需要额外的治疗。补充剂已用于治疗其他先天性代谢缺陷，但不是 CG 治疗方案的一部分。本研究的目的是测试两种普遍认为安全的补充剂（紫甘薯色素 (PSPC) 和肌醇 (MI)），它们可能会影响导致 CG 并发症的细胞通路。我们小组使用基因捕获小鼠模型来研究 CG 的病理生理学，该模型复制了许多并发症。在这里，我们报告了 PSPC 改善突变小鼠卵巢、大脑和肝脏失调的能力，以及补充 MI 对卵巢和大脑的积极结果。