摘要标题：
精氨酸在功能上改善原核模型中表达的临床相关人半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶 (GALT) 变体。
摘要来源：JIMD Rep. 2015 Mar 27. Epub 2015 3 月 27 日。PMID：25814382
摘要作者：Ana I Coelho、Matilde Trabuco 、Maria João Silva、Isabel Tavares de Almeida、Paula Leandro、Isabel Rivera、João B Vicente
文章隶属关系：Ana I Coelho
摘要：经典半乳糖血症是一种罕见的半乳糖代谢遗传性疾病，由 1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶 (GALT) 活性缺陷引起。目前的护理标准是终身限制半乳糖饮食，但这并不能防止长期并发症的发生。结构功能研究表明，最常见的 GALT 突变产生的蛋白质聚集倾向增加溶液中的鸡蛋。精氨酸是一种已知的易聚集蛋白的稳定剂，已在其他遗传性代谢紊乱中显示出有益作用。在此，我们开发了半乳糖敏感性的原核模型，可以在细胞环境中评估突变对 GALT 功能的影响，以及精氨酸在功能上拯救临床相关变体中的潜在作用。这项研究表明，之前描述的一些 hGALT 变体在体外没有表现出可检测到的活性，但在体内测定时实际上表现出残留活性。此外，它还揭示了精氨酸具有突变特异性的有益作用，特别是对流行的 p.Q188R 和 p.K285N 变异体，这使我们推测它可能成为经典半乳糖血症的一种有前途的治疗剂。