摘要标题：
精准医学：长春西汀作为 GABRG2 相关癫痫的潜在治疗方法。
摘要来源：癫痫病。 2023 年 6 月；25(3):383-389。 Epub 2023 年 5 月 25 日。PMID：37536979
摘要作者：Despoina Mandelenaki、Elodie Juvené、Damien Lederer、Alec Aeby
文章归属：Despoina Mandelenaki
摘要：简介：GABRG2 基因的致病性变异，编码GABAA 受体亚基，与多种癫痫综合征和耐药性癫痫有关。此前已报道长春西汀对携带 GABRB3 致病性变异（编码另一个 GABAA 受体亚基）的患者有效。
病例介绍：我们描述了一位患有 GABRG2 相关耐药性癫痫的患者，该患者在接受长春西汀治疗后病情有所改善。治疗。一名有癫痫家族史的 8 岁男孩在 6 个月大时被诊断为早发性失神性癫痫，并接受丙戊酸钠和乙舒酰亚胺治疗，但效果不佳。 6岁时，尽管服用了拉莫三嗪，但他还是出现了全身强直阵挛性癫痫发作，缺勤不断增加，并且出现了学习困难。脑部 MRI 正常，视频脑电图遥测显示多处肌阵挛缺失。癫痫基因组分析显示，GABRG2 致病性变异 c.254 T>A p.(Ile85Lys) (NM_198903.2) 遗传自先证者父亲。癫痫发作对多种药物有抵抗力。使用长春西汀附加治疗后，患者表现出显着的初始反应，癫痫发作进一步减少，认知功能得到改善。
结论：< /span>该病例说明，根据以下原则，可以考虑使用长春西汀治疗与GABRG2相关的耐药性癫痫精准医疗。