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长春西汀改善了 GABRA1 功能丧失变异患者的神经精神和癫痫结局。
摘要来源：安临床翻译神经学。 2023 年 8 月；10(8):1493-1498。 Epub 2023 年 7 月 11 日。PMID：37434477
摘要作者：Cathrine E Gjerulfsen、Tomasz S Mieszczanek、Katrine M Johannesen、Vivian W Y Liao、Mary Chebib、Helene A J Nørby、Elena Gardella、Guido Rubboli、Philip Ahring、Rikke S Møller
文章隶属关系：Cathrine E Gjerulfsen
摘要：长春西汀是一种生物碱长春胺的合成衍生物，几十年来一直被用作膳食补充剂。根据关于在患有功能丧失的 GABRB3 变异的患者中使用长春西汀的积极报告，我们在此描述另一位患有功能丧失的 GABRA1 变异 (p.(Arg112Gln)) 的患者从长春西汀治疗中受益。该患者被诊断患有自闭症谱系障碍、精神并发症和难治性局灶性癫痫。每天补充 40 毫克长春西汀治疗 16 个月后，患者的生活质量得到了全面改善，癫痫发作也消失了。我们的研究结果证实，长春西汀可以减轻 GABA 受体基因变异功能丧失患者的癫痫相关行为问题。