生活在英格兰的戈谢病患者维生素 D 缺乏的患病率很高，这与骨密度测量相关。
摘要来源：Mol Genet Metab。 2009 年 3 月；96(3)：113-20。 Epub 2009 年 1 月 14 日。PMID：19147383
摘要作者：P Mikosch、M Reed、H Stettner、R Baker、AB Mehta、D A Hughes
文章所属单位：奥地利克拉根福州立医院克拉根福内科二科。 [电子邮件受保护]
摘要：目的：1 型戈谢病 (GD-1) 是最常见的溶酶体贮积症，经常导致骨质减少和骨质疏松症。充足的维生素 D 水平对于骨骼健康至关重要。本研究回顾性分析了 GD-1 门诊患者的 25-羟基维生素 D (25[OH]D)。
患者和方法：60 名在家中居住且居住在英格兰南部或中部的 GD-1 患者（34 名男性，26 名女性），年龄 17-85 岁2003 年 1 月至 2007 年 7 月期间的例行随访（范围：1-9，平均值：4.4）中观察到了 10 岁（平均 45.0 岁）。总体而言，在一年中不同季节采集的 264 份血液样本已送交实验室测试。维生素 D 缺乏症的回顾性解释基于 25(OH)D 的不同临界水平（<25 nmol/L、<50 nmol/L、<80 nmol/L）和一年中的季节。维生素 D 充足度定义为 25(OH)D>80 nmol/L。
结果：25(OH)D 的平均值+/-SD 为 58.2+/-30.3。维生素 D 缺乏程度（<25 nmol/L、<50 nmol/L、<80 nmol/L）的比例分别为 9.1%、44.3%、83.0%，维生素 D 充足（>80 nmol/L）的比例仅为 17.0% ， 分别。一个25(OH)D 存在显着的季节性变化。 12月至5月维生素D缺乏率为15.7%、63.8%、92.9%，6月至11月为2.9%、26.3%、73.7%。代表 12 月至 5 月季节期间观察到的季节性最低点的 25(OH)D 值显示与腰椎和髋部的 T 分数和 Z 分数显着相关。甲状旁腺激素与25(OH)D呈负相关。
结论：维生素 D 缺乏症在 GD-1 患者中很常见。为了优化 GD-1 治疗，建议补充维生素 D。