乳糜泻、癫痫和脑钙化。
摘要来源：Brain Dev。 2005 年 4 月；27(3)：189-200。 PMID：15737700
摘要作者：Giuseppe Gobbi
文章隶属关系：Ospedale Maggiore Pizzardi，Unita Operative di Neurologia Infan., Largo Nigrisoli 2, 40133 Bologna, Italy。 [电子邮件受保护]
摘要：乳糜泻癫痫和脑钙化（CEC）综合征是一种罕见的临床疾病。文献中已报道了一百七十一名患者。患者大多来自意大利、西班牙和阿根廷，这表明病情存在地域限制。癫痫更常见的特征是枕叶癫痫发作。它可能是良性的或耐药的，有时我演变成严重的癫痫性脑病。无麸质饮食（GFD）的疗效似乎与癫痫持续时间和患者的年轻年龄成反比。患有脑钙化 (CC) 和乳糜泻 (CD) 但不伴有癫痫的患者被认为患有不完全形式的 CEC 综合征。一些患有癫痫和无 CD 的 CC 患者被认为患有 CEC 综合征，伴有无症状或潜伏性 CD。 CEC 综合征是否是一种遗传性疾病，或者癫痫和/或 CC 是否是未经治疗的 CD 的结果，目前尚不清楚。由于组织病理学结果似乎是血管钙化畸形的表现，因此 CEC 综合征可能被认为是由基因决定的实体，例如 Sturge-Weber 样葡萄胎病的一种类型。此外，CEC 以及 CD 与 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 表型和基因型相关。在开始 GFD 之前 CC 的进行性生长和晚期发生，脑脊液中抗麦醇溶蛋白抗体的表现uid 及其与 HLA II 类基因的关联表明，在麸质不耐受易感受试者（HLA 表型）中，由麦醇溶蛋白引发的源自空肠粘膜的免疫反应可能是癫痫发作和 CC 的原因。此外，长期未经治疗的 CD 叶酸缺乏可能会导致钙化。 CEC 可能被认为是一种与环境因素相关的遗传性、非遗传性、种族和地理限制综合征。