未经选择的三阴性乳腺癌人群中 BRCA 突变的患病率。
摘要来源：癌症。 2012 年 6 月 1 日；118(11):2787-95。 Epub 2011 年 10 月 5 日。PMID：22614657
摘要作者：Anne-Renee Hartman、Rajesh R Kaldate、Lisa M Sailer、Lisa Painter、Charles E Grier、Robbin R Endsley、Marlena Griffin、Stephanie A Hamilton、Cynthia A Frye、Mark A Silberman、Richard J Wenstrup、John F Sandbach
文章隶属关系：Myriad Genetic Laboratories, Inc.，盐湖城，犹他州 84020，美国。 [电子邮件受保护]
摘要：背景：这项研究评估了未经选择的三阴性乳腺癌 (BC) 患者队列中 BRCA1 和 BRCA2 突变的患病率。
<跨度CLass="sub_abstract_label">方法：招募了一百九十九名患者。三阴性定义为通过免疫组织化学染色<1%的雌激素和孕激素染色以及通过荧光原位杂交HER-2/neu未过度表达。在给予患者同意后，患者进行了 BRCA1 和 BRCA2 完整测序和大重排分析。对三阴性 BC 患者和无乳腺癌/卵巢癌家族史的患者子集的突变患病率进行了评估。对 50 名患者完成了独立病理学审查。
结果：鉴定出 21 个有害 BRCA 突变 - 13 个位于 BRCA1 中BRCA2 中有 8 例（患病率 10.6%）。在无显着家族史（年龄<50岁患有乳腺癌或任何年龄的卵巢癌的一级或二级亲属）的153名患者（76.9%）中，发现8种（5.2%）突变。通过使用之前的国家综合癌症网络 (NCCN) 指南建议对年龄 <45 岁的三阴性 BC 患者进行检测，21 种突变中的 4 种 (19%) 可能会被遗漏。使用更新的 NCCN 指南建议对年龄 <60 岁的三阴性 BC 患者进行检测，可能会漏掉 21 种突变中的 2 种 (10%)。
结论： 观察到的突变率显着高于根据先前在未选择病理学的患者中建立的患病率表得出的预期（P = .0005）。与之前描述的相比，BRCA1 突变患病率较低，而 BRCA2 突变患病率较高。其他突变携带者将符合新的 NCCN 检测指南，这凸显了更新标准的价值。研究数据表明，通过将年龄限制提高到 65 岁，所有携带者都将被识别出来。