补充左旋肉碱治疗 1 型神经纤维瘤病儿童肌肉无力和疲劳：2a 期临床试验。
摘要来源：Am J Med Genet A. 2021 年 10 月；185(10):2976-2985。 Epub 2021 年 6 月 21 日。PMID：34155781
摘要作者：Emily R Vasiljevski、Joshua Burns、Paula Bray、Gabrielle Donlevy、Anita J Mudge、Kristi J Jones、Matthew A Summers、Andrew Biggin、Craig F Munns、Marnee J McKay、Jennifer N Baldwin、David G Little、Aaron Schindeler
文章隶属关系：Emily R Vasiljevski
摘要：肌张力降低、肌肉无力和身体疲劳会对儿童的生活质量产生重大影响患有 1 型神经纤维瘤病 (NF1)。人类肌肉活检和 NF1 小鼠模型肌肉缺乏表明肌细胞内脂质积累，临床前数据表明补充左旋肉碱可以改善这种表型。本研究的目的是检验每日补充左旋肉碱是否安全可行，并能提高 NF1 儿童的肌肉力量并减轻疲劳。一项为期 12 周的 2a 期试验使用每日口服 1000 毫克酒石酸左卡尼汀补充剂进行。招募的儿童年龄在 8 至 12 岁之间，临床诊断为 NF1，有肌无力和疲劳史，且未曾接触过左旋肉碱。主要结果是安全性（自我报告、生化测试）和依从性。次要结果包括血浆酰基肉碱概况、功能测量（肌肉力量、跳远、书写速度、6 分钟步行测试 [6MWT]）和家长报告的问卷（PedsQL™、CBCL/6-18）。六名儿童完成了试验，没有自我报告的不良事件。肾、肝功能生化检查功能正常，平均依从性为95%。血浆酰基肉碱水平较低，但在临床上与肉碱缺乏无关的范围内。对于力量测量，背屈强度平均增加 53%（95% 置信区间 [CI] 8.89-60.75；p = 0.02），跖屈强度平均增加 66%（95% CI 12.99-134.1；p = 0.03） 。就肌肉表现而言，跳远距离（95% CI 2.97-16.03；p = 0.01）和 6MWT 距离（95% CI 5.88-75.45；p = 0.03）平均增加 10%。与 1000 标准项目数据的比较显示，所有这些指标的 Z 分数都有显着改善。家长报告显示，对生活质量没有负面影响，并且感知到的好处导致大多数人在研究后继续服用左旋肉碱。对于 NF1 儿童来说，补充 12 周的左旋肉碱是安全可行的，3 期试验应能证实治疗效果。