通过串联全外显子组测序和染色体微阵列检测到严重联合免疫缺陷中的疫苗相关水痘和风疹感染，伴有孤立性 CD4 淋巴细胞减少和 IL7R 突变。
摘要来源：临床实验免疫学。 2014 年 12 月；178(3)：459-69。 PMID：25046553
摘要作者：D K Bayer、C A Martinez、HS Sorte、L R Forbes、G J Demmler-Harrison、IC Hanson、N M Pearson、LM Noroski、S R Zaki、W J Bellini、MS Leduc、Y Yang、C M Eng、A Patel、O K Rodningen、D M Muzny、R A Gibbs、I M Campbell、CA Shaw、M W Baker、V 张、J R Lupski、JS Orange、F O Seeborg、A Stray-Pedersen
文章隶属关系：D K Bayer摘要：
在未进行新生儿重症联合筛查的地区d 免疫缺陷 (SCID)、疾病定义感染可能会导致诊断，并且在某些情况下，可能无法在一岁之前被识别。我们描述了一名女婴，她在 13 个月大时出现播散性疫苗获得性水痘 (VZV) 和疫苗获得性风疹感染。免疫学评估显示中性粒细胞减少、孤立性CD4淋巴细胞减少、CD8+T细胞的存在、淋巴细胞增殖不良、高丙种球蛋白血症以及针对VZV感染和常规免疫的特异性抗体产生不良。全外显子组测序和定制设计的具有原发性免疫缺陷基因外显子覆盖的染色体微阵列相结合，检测到IL7R基因内的复合杂合突变（一种单核苷酸变异和一种涉及一个外显子的基因内拷贝数变异）。在移植前血液和口腔 DNA 中检测到野生型等位基因的嵌合体 (20-30%)，并且在移植前证明母体植入 (5-10%)血液DNA。与经典的白细胞介素 (IL)-7Rα 缺陷相比，这可能是患者出现异常免疫表型的原因。通过抗病毒和免疫治疗控制了播散性水痘带状疱疹病毒，脐带血干细胞移植也取得了成功。对新生儿 Guthrie 卡进行回顾性 T 细胞受体切除环 (TREC) 分析，发现 TREC 缺失。该案例强调了严重联合免疫缺陷 (SCID) 患者活病毒疫苗接种的危险性，以及新生儿筛查以在高风险暴露之前识别患者的重要性。它还说明了积极的病原体识别和治疗的价值、新生儿筛查对发病率和死亡率的影响，以及新型基因组诊断工具在确定 SCID 患者潜在遗传病因方面的显着影响。