摘要标题：
了解并确定自闭症的病因。
摘要来源：Cell Mol Neurobiol。 2010 年 3 月；30(2):161-71。 Epub 2009 年 9 月 23 日。PMID：19774457
摘要作者：Salvatore A Currenti
文章归属：Salvatore A Currenti
摘要：在世界范围内，自闭症发病率一直在稳步上升。有几个与遗传易感性相关的环境因素导致了这种上升。 mecp2 甲基化受损和突变与自闭症谱系障碍和相关的雷特综合征有关。细胞色素 P450 酶的遗传多态性也与自闭症有关，特别是 CYP27B1，它对于维生素 D 的正常代谢至关重要。维生素 D 对于神经元生长和神经发育很重要，自闭症患者可能存在代谢缺陷或缺乏。其他因素已考虑的因素包括：母源性抗体、母体感染、重金属暴露、叶酸补充、表观遗传学、麻疹、腮腺炎、风疹疫苗接种，甚至电磁辐射。在每种情况下，其后果，无论是直接还是间接，都会对神经系统、神经发育和环境反应基因产生负面影响。自闭症的病因是一个有争议的话题，而研究人员则努力实现一个共同的目标。目标是确定自闭症的原因，以了解环境与基因调控之间复杂的相互作用。人们乐观地认为，具体原因和风险因素将得到确定。未来的研究结果将有助于加强对“高危"自闭症患者的筛查、预防和治疗。