口服姜黄素可减轻 Trembler-J 小鼠的临床和神经病理表型：遗传性神经病的潜在疗法。
摘要来源：Am J Hum Genet。 2007 年 9 月；81(3)：438-53。 Epub 2007 年 8 月 3 日。PMID：17701891
摘要作者：Mehrdad Khajavi、Kensuke Shiga、Wojciech Wiszniewski、Feng He、Chad A Shaw、Jiong Yan、Theodore G Wensel、G Jackson Snipes、James R Lupski
文章隶属关系：贝勒医学院分子和人类遗传学系，休斯敦，TX 77030，美国。
摘要：髓磷脂基因突变导致遗传性周围神经病，其严重程度从成人发病的夏科-玛丽病不等- 1 型牙齿疾病到儿童期发病的 Dejerine-Sottas 神经病和先天性髓鞘形成不足神经病。许多导致严重疾病的髓磷脂基因突变体，例如髓磷脂蛋白零基因（MPZ）和外周髓磷脂基因突变体髓磷脂蛋白 22 基因 (PMP22) 似乎会产生主要在内质网 (ER) 内积累的异常蛋白，导致雪旺细胞因细胞凋亡而死亡，随后导致周围神经病变。我们之前表明，补充姜黄素可以消除与引起神经病变的 MPZ 突变体相关的 ER 保留和聚集诱导的细胞凋亡。现在，我们发现表达 PMP22 突变体的组织培养细胞经姜黄素处理后细胞凋亡减少。此外，我们证明口服姜黄素可以剂量依赖性方式部分减轻 Trembler-J 小鼠模型的严重神经病变表型。施用姜黄素可显着降低凋亡雪旺细胞的百分比，并导致坐骨神经中有髓轴突的数量和大小增加，从而改善运动性能。我们的研究结果表明姜黄素治疗足以减轻突变体聚集诱导的 ap 的毒性作用在人类神经病动物模型中，它可以改善视神经并改善神经病理表型，这表明对某些类型的遗传性周围神经病具有潜在的治疗作用。